Cómo es luchar contra la rara porfiria de Günther

Salud – enfermedad genética

EN POCAS PALABRAS

La categoría llamada Reflexiones está dirigida a traer información periodística e histórica actualizada sobre salud, ciencia, cultura y tecnología de medios de comunicación escritos de todo el mundo. Respaldada en sus definiciones didácticas por portales especializados en esos temas.

El diseño de esta entrada viene con el formato tipo tabloide, con cinco segmentos distribuidos así: la definición del tema con su imagen, la reseña de la información periodística, datos sobre el título escogido, el texto de la transcripción de la información y por último los créditos.

DEFINICIÓN DE PORFIRIA DE GÜNTHER

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Causas

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT).

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.

Novedades en las porfirias eritropoyéticas. Foto de actasdermo.org 


RESEÑA DE ESTA INFORMACIÓN

Me parece interesante el relato que trae esta noticia de la BBC sobre esta rara enfermedad llamada porfiria de GÜnther.

Este interesante artículo es firmado por José Carlos Cueto, BBC News Mundo, en donde su protagonista, Fide Mirón, nos cuenta como ha sido su vida con esta enfermedad y cómo la ha llevado y el aporte que hace para que algún día esta enfermedad encuentre su remedio.



DATOS DE INTERÉS SOBRE LA PORFIRIA DE GÜNTHER

En el campo médico encuentro algunos datos de esta rara enfermedad en el portal Mayo Clinic que ayudaran a conocer algo sobre esta enfermedad:

Existen dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente el sistema nervioso, y cutánea, que afecta sobre todo la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel.

Si bien la porfiria no tiene cura, ciertos cambios en el estilo vida que evitan el desencadenamiento de síntomas pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.

Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser: dolor abdominal intenso. Dolor en el pecho, las piernas o la espalda. Estreñimiento o diarrea. Náuseas y vómitos. Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis. Orina de color rojo o marrón. Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia. Problemas respiratorios. Problemas para orinar. Latidos del corazón irregulares o rápidos que puedes sentir (palpitaciones). Presión arterial alta. Convulsiones.

Porfiria cutánea

Como consecuencia de la exposición solar, puedes padecer lo siguiente: Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor con ardor. Hinchazón (edema) y enrojecimiento (eritema) en la piel repentinos y dolorosos. Ampollas en la piel expuesta, generalmente, de las manos, los brazos y el rostro. Piel delgada y frágil con cambios de color (pigmentación). Picazón. Crecimiento excesivo de cabello en las zonas afectadas. Orina de color rojo o marrón.

Todos los tipos de porfiria suponen un problema en la producción de hemo. El hemo es un componente de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todas las partes del cuerpo. La producción de hemo, que ocurre en la médula ósea y el hígado, involucra ocho enzimas distintas. Una escasez (deficiencia) de una enzima específica determina el tipo de porfiria.

La mayoría de las formas de la porfiria son hereditarias. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente: Un gen defectuoso de uno de tus padres (patrón autosómico dominante). Genes defectuosos de ambos padres (patrón autosómico recesivo)

Además de los riesgos genéticos, los factores ambientales pueden desencadenar la aparición de signos y síntomas de la porfiria. Cuando te expones a los desencadenantes, la demanda del cuerpo por la producción de hemoglobina aumenta.

Algunos ejemplos de los desencadenantes son: Exposición a la luz del sol. Ciertos medicamentos, entre ellos, los hormonales. Drogas recreativas. Dieta o ayuno. Tabaquismo. Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades. Estrés emocional. Consumo de alcohol. Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia.

“Sé que mi aspecto puede generar rechazo, pero nunca le presto demasiada atención”: cómo es luchar contra la rara porfiria de Günther

José Carlos Cueto BBC News Mundo

Fide Mirón tiene 46 años y no conoce otra vida que no sea la de luchar.

Fide Mirón tenía 18 años el día que sufrió las burlas y acosos de un grupo de adolescentes en el metro de Barcelona.

La persiguieron, la tomaron como su entretenimiento del día, dice.

La seguían por su aspecto, un rostro marcado por la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara y agresiva con la que convive desde que era bebé.

Quince años después, aquella joven recibió un mensaje inesperado.

Era de uno de los que le había incordiado, pidiéndole perdón por la “chiquillada” —tal y como ella lo describe ahora— que cometió cuando era adolescente.

El arrepentido reconoció a Fide en una entrevista en prensa en la que contaba su lucha contra el también conocido como mal de Günther.

Pero a ella no le gusta hablar de las “experiencias desagradables”. Ya no tienen importancia.

Lo que la motiva es que su dolencia reciba atención y se destinen esfuerzos a encontrar una cura o tratamiento que mitigue sus efectos.

Es una enfermedad devastadora.

Produce daño hepático, anemia y úlceras en la piel. El tejido termina pudriéndose y cayendo, y es por eso que también le dicen la porfiria mutilante.

Mirón tiene ahora 46 años y este es su relato de una vida entera con ella.

Un dolor continuo, insoportable, desgarrador”

“Dolió mucho.

Las heridas aparecieron a los seis meses, cuando apenas era un bebé.

Las primeras heridas le aparecieron a los seis meses y entonces se conocía muy poco -aún menos-, sobre la enfermedad.

Mis padres me llevaron al médico, pero por aquél entonces se sabía muy poco de la enfermedad. Lo único que les dijeron fue su nombre.

No había tratamiento -tampoco lo hay ahora- y no se sabía cómo podría evolucionar.

Lo que sí se conocía era que resultaba tremendamente dura, por lo que mi vida no iba a ser normal. Tendría que evitar a toda costa hacerme cualquier herida, no podría exponerme al sol.

Como la enfermedad me provocaba anemia, necesitaba transfusiones de sangre cada 15 días. Pasé mi niñez recibiéndolas.

Esta porfiria ataca por brotes, un día tras otro. Me despertaba por la mañana y descubríamos una herida nueva.

Por las lesiones perdí mis manos, mis rasgos faciales. Era un dolor continuo, insoportable, desgarrador.

A los 14 años, de repente, mi cuerpo dejó de necesitar las transfusiones.

La enfermedad se calmó. Sigue ahí, pero es como si me estuviera dando un respiro.

Sigue hiriendo, pero no tan duro como en mi niñez. Es más esporádica.

¿Qué es y cómo se desarrolla la porfiria eritropoyética de Günther?

“Es una enfermedad muy rara: para desarrollarla los dos progenitores del paciente deben tener una mutación desestabilizadora”, explica a BBC Mundo el doctor Óscar Millet, especialista en enfermedades hereditarias.

Para que aparezcan los síntomas hay que tener las dos mitades, la de la madre y el padre. Con una sola no basta. Se porta, pero no se desarrolla, explica.

Lo que describe Millet parece algo muy improbable, pero en el caso de ella ocurrió.

“Se formaron nichos de mutaciones en diferentes regiones y por coincidencia sucede que dos familiares lejanos se casan, tienen descendencia y heredan el gen“, cuenta Millet.

A nivel mundial, la Asociación Española de Porfiria apunta a que se calcula que hay entre 200 y 300 casos del tipo “mutilante”.

Además de provocar úlceras en la piel, la porfiria “mutilante” destruye cartílagos y huesos, sobre todo en las manos y el rostro.

La mutación provoca que la enzima encargada de producir el grupo hemo, el que da color a la sangre, sea defectuosa.

“De ahí que se produzca la anemia y la liberación de porfirinas, una serie de compuestos muy tóxicos que, ante estímulos como la luz visible, queman la piel y la pudren. También dañan el hígado y el bazo”, agrega el especialista.

La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés.

Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.

La razón por la que la enfermedad ha dado un respiro a Fide es porque el organismo cambia y no siempre funciona igual.

“Este tiene un mecanismo de excreción de las porfirinas. Cuando se expulsan más de las que se producen llega un estado estacionario”.

Pero si Mirón se estresa, se expone demasiado a la luz o su metabolismo cambia, las porfirinas se relanzan, aparecen los síntomas y regresan las heridas.

Un rostro marcado

“Mi aspecto es diferente por las secuelas. Es muy visible. Sé que puede generar rechazo.

Pero yo nunca le presto demasiada atención.

El que ha querido conocerme sabe cómo soy y de qué soy capaz.

Quien se haya quedado con la Fide enfermiza y delicada se ha perdido que esta vida y los dolores me han fortalecido.

Fide no tiene tiempo para los que se han quedado en la superficie y no han conocido a la mujer en la que se ha convertido ahora.

Claro que me sentó mal cuando aquellos chicos de Barcelona me acosaron en el metro.

Una pretende ir por ahí sin que se metan con una y que nadie te esté mirando de más. Aquella tarde fui su distracción.

Pero mira, aquello fue una chiquillada sin importancia y que uno de ellos me pidiera perdón tantos años después fue algo bonito.

Sin respuestas

Lo peor no es el dolor, es la soledad.

No me refiero a la soledad personal, sino a la falta de respuestas, de guías.

Tengo médicos que me apoyan, pero jamás ha habido un tratamiento específico.

Son los momentos que más pesan y duelen, cuando sientes que se cierran los caminos y no sabes dónde ir.

Cuando pido respuestas es como si generara problemas. Mi caso es muy complejo y como todos vamos tan rápido, a veces solo reparamos en las cosas que creemos poder solucionar.

No somos muchos como yo.

A Fide le encanta viajar con amigos. Es uno de sus pasatiempos favoritos.

Desde jovencita me puse a buscar a más personas en mi situación para potenciar la investigación y dar con un tratamiento. Sé de un caso que visité en Cuba, otro en Brasil y otro en Estados Unidos.

Tengo ocho personas localizadas en España. La mayoría están estables, pero el verano pasado una amiga falleció.

Su enfermedad se complicó. Nunca se sabe cómo va a evolucionar.

Por eso estoy centrada en darle visibilidad y buscar una solución.

En una de mis investigaciones di con el doctor Millet y empezamos a caminar juntos para dar con un medicamento.

Ese camino ha dado sus frutos y hace dos años se descubrió un compuesto que actúa sobre la enfermedad. Está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y ahora estamos esperando por ensayos clínicos para ver si evoluciona en los pacientes.

Es una puerta de ilusión y esperanza.

“Siento que puedo volar”

Mi familia ha sido un vínculo importantísimo. Mi padre me daba la sangre que necesitaba para sobrevivir, pero a mis nueve años falleció en un accidente de tráfico.

Su ausencia nos marcó a todos, pero especialmente a mí.

Se fue mi apoyo, mi referente, la persona que me daba su sangre.

Todo lo que pasa en la vida se puede convertir en lección. Yo siento que puedo volar.

La vida es demasiado frágil. Hoy estás aquí y mañana no. Tuve que pelear mucho por mi vida, por salir adelante.

Mi madre, por otro lado, me ha apoyado siempre y ha cargado con buena parte del peso de la enfermedad. Es muy fuerte y jamás me ha puesto metas.

Obviamente debo cuidarme mucho, pero en mi tiempo libre me encanta viajar, conocer gente y compartir.

Ahora he dado una vuelta a mi vida. Como de joven no pude estudiar por la agresividad de la enfermedad y la dureza de los tratamientos he empezado una carrera, la de trabajo social.

Todo lo que pasa en la vida se puede convertir en lección.

Yo siento que puedo volar”.

CRÉDITOS

Textos y fotos de BBC noticias. (2020). (en línea).

Recuperado de www.bbc.com/mundo

Texto de apartes de datos para tener en cuenta son del portal mayoclinic.  (2020). (en línea).

Recuperado de {17/10/20}. www.mayoclinic.org › symptoms-causes › syc-20356066 Porfiria – Síntomas y causas – Mayo Clinic

La imagen de la portada es de FIDE MIRÓN  

La imagen interior es de

actasdermo.org